IRUD-Beyond モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる 希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究

About J-RDMM

2015年、希少・未診断疾患に対してオールジャパン体制で疾患原因遺伝子を同定するプロジェクト、未診断疾患イニシアチブ(IRUD)、がAMEDの基幹プロジェクトのひとつとして開始されました。もとより我が国では厚生労働省を中心に難病研究がおこなわれており、臨床体制は整っていました。それに加え、次世代シーケンサーの進展により大規模シーケンシングによる疾患遺伝子同定が可能な時代となっています。IRUD研究者の多大な尽力により、短期間で多くの疾患遺伝子が同定されるにいたっています。その希少性によりひとりの患者しかいないため候補遺伝子にとどまっているケースも多々あります。そこで、2017年よりIRUD成果を進展させるためにIRUD Beyondが開始されました。そのひとつとして、モデル生物コーディネーティングネットワークプロジェクト(名称J-RDMM)があります。希少疾患で同定された遺伝子、または候補遺伝子について、モデル生物を作成することで、その遺伝子の生物学的意義を検討するもので、以下の問題解決を目指します。

  1. 候補遺伝子で留まっている疾患について確定診断のために生物学的検討を試みる。
  2. 疾患遺伝子同定されたケースでもそのメカニズム解明のため生物学的検討をおこなう。
  3. 治療法開発に結び付くモデル生物を提供する。

国立遺伝学研究所は多くのモデル生物研究者をかかえ、どのようなモデル生物研究についてもコアとなれる存在であり、私が研究代表を務める次第です。本プロジェクトの最大の特徴は研究者参加型であることです。IRUD研究者から申請された疾患遺伝子について、専門性を有するモデル生物研究者が手をあげ、コーディネーター委員会がマッチングをする体制です。マッチングを受けた研究者には研究費を再委託します。モデル生物研究者同志、IRUD研究者とのネットワークを構築しつつプロジェクトを進めていきます。さらには国際ネットワークへの進展を目指しています。

研究代表者
国立遺伝学研究所
教授
井ノ上 逸朗